德州子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过TCGA分子分型与36基因NGS检测，精准区分四种预后亚型，指导子宫内膜癌辅助治疗与免疫用药决策。
适用人群
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者，需明确分子分型以制定辅助治疗强度
- 术后病理提示中高风险者，需分子分型辅助判断是否需化疗或放疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以决定PD-1抑制剂治疗
- 年轻患者（<50岁）或家族中有林奇综合征相关肿瘤史者，需筛查胚系突变
- 考虑免疫治疗（帕博利珠单抗等）但未做过MSI检测的子宫内膜癌患者
- 临床医生在辅助治疗决策遇到矛盾时，需TCGA分子分型整合临床病理特征
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡贴片或蜡块样本进行36个基因的全CDS区及热点区域分析。核心用于TCGA分子分型，通过检测POLE外切酶域（exon9-14）突变判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区及MSI的34个位点判定MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53基因全CDS区判定CN-H型（预后最差，约15-20%）；其余归为CN-L型（NSMP，约40-50%，预后中等）。同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A、CTNNB1等32个子宫内膜癌驱动基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，覆盖全部NCCN指南推荐靶向位点。不涵盖深部内含子、UTR区域及全基因组拷贝数变异，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本为手术切除后的肿瘤组织，以石蜡包埋贴片或蜡块形式送检，无需患者额外穿刺或采血。患者仅需在手术或活检后由病理科提供已制备好的FFPE样本，无需空腹或特殊准备。在德州本地医院完成手术后，样本可经合作物流冷链寄送至中心实验室，全程常温样本稳定保存，5个工作日内即可进入检测流程。
准确性说明
NGS检测技术对已知热点突变检出率>99%，MSI状态判定准确性经多中心验证。阳性结果如检出MSI-H状态，直接对应PD-1单抗（帕博利珠单抗等）治疗适应证；检出POLE突变型提示极低复发风险，可考虑降阶梯治疗；检出TP53突变提示CN-H型，需强化辅助治疗。阴性结果（如MSI稳定）不排除其他驱动基因变异，需结合临床综合判断。胚系突变（如MSH6阳性）可预警林奇综合征，建议一级亲属进行针对性Sanger测序筛查，每1-2年肠镜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者病情后，开具子宫内膜癌分子分型检测申请
- 在德州当地医院进行子宫内膜癌手术或活检，获取肿瘤组织样本
- 病理科将组织制备为石蜡包埋贴片或蜡块，并标注样本编号
- 患者填写知情同意书及个人信息登记表
- 样本通过冷链物流寄送至中心实验室（或由当地合作护士上门收取）
- 实验室接收样本后，提取DNA进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析：比对36个基因变异、MSI 34个位点、TCGA分型流程
- 出具报告（10个工作日内），包含TCGA分子分型结果、基因变异列表及用药建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 检测用的是NGS方法，具体是怎么分析36个基因的？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心用于TCGA分子分型，会重点分析POLE外切酶域（exon9-14）、MSI的34个位点，以及PTEN、TP53、MLH1等基因全CDS区，最终区分出POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型。
- 报告上写CN-H型预后最差，是不是就没救了？
- 不是的。CN-H型（高拷贝型）确实预后相对最差，约15-20%患者属于此型，但积极治疗仍然有效。该分型提示需要强化辅助治疗，比如更积极的化疗或联合方案。报告建议结合临床病理特征，由主治医生制定个体化治疗方案，不要放弃希望。
- 报告说我是CN-H型，是不是一定要化疗？
- CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗，需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据，最终治疗方案请咨询您的主治医生，他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
- 我在德州，采样后样本怎么寄送？
- 您可以选择顺丰或京东快递寄送，需使用我们提供的专用样本运输盒（内含冰袋和防震材料）。石蜡切片或玻片样本常温运输即可，新鲜组织或穿刺活检组织需低温（2-8°C）运输。寄送前请确认样本已妥善包装，并联系客服获取寄送地址和注意事项。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为手术或活检后的肿瘤组织，血液或唾液样本不适用于本检测
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整病理报告及临床诊断信息
- POLE突变型预后极好，但目前临床仍建议标准辅助治疗，降阶梯治疗需在临床试验中评估
- MSI-H状态虽对应PD-1治疗，但约50%患者不应答，需结合其他生物标志物综合判断
- 胚系突变阳性结果需遗传咨询，并建议一级亲属进行验证检测
- 报告周期为10个工作日，遇法定节假日可能顺延
用户评价 (6条，均分5.0)
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
我这个人比较纠结，在你们和另一家检测之间比较了很久。客服没有贬低对手，而是客观列出了各自的特点，还建议我可以根据主治医生的偏好来选择。这种坦诚让我很放心，最后选了你们，确实没失望。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们坚持客观中立的咨询服务，相信专业和真诚是赢得客户的关键。很高兴没有让您失望。
准确性和速度都符合预期，没出岔子。但等待过程中，线上客服虽然态度好，但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答，只能转给技术部门，中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要，我们将加强客服团队的跨部门培训，力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
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